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今年的2月28日，是第十五个“国际罕见病日”。
从1到15，当更多的罕见病被发现，更多的罕见病患者得到确诊和治疗，罕见病患者群体也逐渐从一个“小众”的群体成为了那个被大众认识并理解的群体。
△图片来自国际罕见病日官方网站
据世界卫生组织统计，世界上有6000-8000种罕见病，且这一数字仍在以每年二百五十多种的数量增加，影响着全球多达4亿患者的生活。目前，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
数字后面，是一个个与命运作斗争的生命。这些“疑难杂症”，有些很难诊断，或许也会很难治疗，甚至即便有对症的办法，看病用药的价格也极其昂贵，但这些难题正在被一一破解。
在第15个国际罕见病日到来之际，我们有幸邀请到了多位罕见病领域的专家，并与他们共同聆听和解读三位罕见病患者的故事。这是三位极具代表性的罕见病患者，他们有的被突如其来的疾病打乱了生活的节奏，有的被病痛折磨多年才得到确诊，有的曾承受巨大的经济压力…….但最终，在各方的帮助下，他们都在渐渐学着与疾病和平共处。
今年国际罕见病日的主题是“Share your colours”（分享你的生命色彩）。每个与罕见病相伴的人生，都有许多不一样的色彩。在他们的故事中，痛苦和挣扎已经成为过去时，令人动容的，是他们永不放弃的生命力、缤纷绽放的生命色彩和这个世界最温暖的守护。
未被“定义”的罕见病
“众所周知，小仙女是不用吃饭的。”
笑着说出这句话的，是B站上一个带着鼻饲管的网红少女，仙荼儿。克罗恩病（CD）导致的十二指肠狭窄，使她在患病的前三个月里只能靠着鼻饲管将营养粉直接送入空肠，减少食物对狭窄的刺激。
作为炎症性肠病的一种，克罗恩病是一种慢性、进展性、破坏性肠道炎症性疾病，主要症状为腹痛、腹泻、体重下降等。
在经过一段时间的治疗后，仙荼儿已经拔掉了鼻饲管，正在学着做一些适合克罗恩病人吃的食物。她说，“只要我们好好用药，定期检测，按时复诊，科学饮食，最重要的是保持一个积极向上的心态，我们就可以和疾病和平共处。”
“克罗恩病的特点是经济越好，发病率越高。”据浙江大学医学院附属第二医院消化内科主任陈焰介绍，有专家预测到2030年北欧地区的克罗恩病患病率将会高达1%。近年来，随着中国经济的发展，克罗恩病的患病率也在急剧攀升。有数据显示，2014至2018年期间，我国的克罗恩病患者人数复合增长率为15.2%，由6.8万增长至12万，并将分别于2023年及2030年达到18.8万与28.3万人。尽管如此，与许多常见疾病相比，患者基数仍属小众。然而，由于并未收录到第一批《罕见病目录》中，包括克罗恩病在内的炎症性肠病无论在医学界还是公众眼中，仍缺乏“这是一种罕见疾病”的认知。
“我们现在知道的是七千多种罕见病，可能随着医学的发展，以后会有更多的罕见病被发现，一万七千多种也是正常的。”浙江大学医学院附属第二医院心血管内科副主任董樑强调，“罕见病这个概念我相信会长期存在，但是不同的时代会有不同时代的罕见病。”
庆幸的是，目前近80%的患者在及时地诊断和治疗后，可以和正常人一样生活。“仙荼已经发展得比较严重，所以需要鼻饲。”据陈焰主任介绍，过去在没有生物制剂的时候，一些患者会出现溃疡结肠，需要手术切除。“现在有了各种新型的生物制剂，比如说肠道靶向型这类的副作用特别小，疗效也是相对会比较好，并且都进了医保，这些病人能用上药，他们的黏膜如果能够达到愈合，他的生活质量就可以明显地提高，可以跟正常人接近。”
未来，随着罕见病不断被重新定义，更多的罕见病将会浮出水面，更多的罕见病患者将会得到救治。
令人窒息的莫名水肿
在本应该最青春活力的年纪里，阿奕却成了同学口中那个身体不好的人。不敢乱吃东西，因为稍微吃错就会上吐下泻，肚子疼一个星期也不好。不敢剧烈运动，因为不知道哪一个动作，就会导致身体的某一个部位开始肿胀。
导致阿奕如此脆弱的罪魁祸首，实际上是一种叫遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）的罕见病。这是一种是由于C1酯酶抑制剂（C1lNH）基因突变导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常引起的罕见遗传疾病，患者身体各部位都可能出现不明原因的水肿。
“我第一次发病是在十七八岁的时候，肠胃水肿，那时候同学都很紧张，以为我食物中毒了。”由于水肿出现在不同的部位会引起不同的反应，狡猾的HAE总能伪装成其他疾病，让阿奕的就医过程十分坎坷。如果手和脚水肿，那就去外科，外科医生说可能是过敏。如果肠胃水肿了，那就去内科，内科医生说可能是肠胃炎。如果是面部水肿，就只能去五官科，但依旧得不到任何结果。
2016年，阿奕在北京协和医院最终被诊断为遗传性血管性水肿。“其实确诊对我来说更像是一种解脱，我再也不用去别的医院查什么病了。”
据文献报道，全球范围内每5万人中即有一人罹患遗传性血管性水肿。然而，目前中国遗传性血管性水肿诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。
“中国大概有50%以上的HAE患者，一生中总会发生一次喉头水肿。一旦发生，很容易导致窒息死亡。而正确的诊断和及时的治疗，是降低患者出现生命危机的重要方式。” 浙江大学医学院附属第二医院过敏科主任汪慧英介绍道，“只要你想到了，它其实非常简单，抽一管血，查一下C1酯酶抑制物，如果血液里的这个含量显著降低，就可以确诊是HAE。此前这个检测在国内非常少，但现在越来越普及了，全国很多省市都可以查了。首先明确诊断我们才能下一步的治疗，因此HAE诊断率的提升将给这些患者带来很大的希望。”
除此之外，广大HAE患者在2022年还等到了进一步的好消息。在最新公布的2021年国家医保目录中，针对HAE应急发作用药醋酸艾替班特注射液已被纳入保障范围。1月6日，汪慧英主任开出醋酸艾替班特注射液纳入医保后的首张处方，阿奕成为了第一个受益者。
“我们等这一刻等了好久。”阿奕感慨，以前发病了只能去急诊室干等着做气管切开，别无他法，现在有了这个药，发病了也可以马上服药急救，至少平时的生活工作都非常踏实了。
随时来袭的“凌迟之痛”
对大多数人来说，春天是美好的。天气回暖，万物复苏，一切都极其富有生命力。但对于阿文来说，春天却是一个不太美好的存在。每当气温开始变动，意味着那种切肤般的疼痛将会来得更加频繁。
阿文是一名法布雷病患者。这是一种罕见的 X 染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。最常见的首发症状是手脚烧灼般的疼痛，此外，患者在儿童时期会出现少汗或无汗、不耐热等症状，严重时甚至无法正常生活。随着疾病进展，法布雷病还会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，甚至造成病变，如得不到有效治疗，将严重危及生命。
在阿文的记忆里，第一次无来由的疼痛出现在小学5年级的时候。最开始的症状是发烧，同时发现两个脚的大脚趾剧烈疼痛，甚至不敢走路。
到了2020年，阿文的肾脏开始衰竭，疼痛出现得也越来越频繁。“那种感觉就像是有一个重物在碾压你的关节，它把你掰断了，然后在你的皮肤上一刀一刀地割，千刀万剐一样。”在看过很多医院后，终于找到了徐州市中心医院肾内科主任吴岭。经过一系列的检查和诊断，2021年10月份，阿文终于确诊法布雷病，结束了漫长的诊断旅程。
“法布雷是罕见病中的罕见病，它的发生率特别低，而且这个毛病治疗费用也非常非常高。但现在国家这方面做了非常多的工作。”浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任潘小宏介绍道，一方面罕见病药物进入中国市场的速度在加快，另一方面，通过医保谈判原来非常高价的罕见病药价格也比原来降了非常多。
据吴岭主任介绍，治疗法布雷病的特效药之一“阿加糖酶α注射用浓溶液”已在今年纳入医保报销范围，使患者及其家庭的经济压力得到了极大的缓解，也将更有助于患者实现早诊早治的治疗目标。“因为这个疾病就是由一个酶的缺陷引起来的，所以如果在患者还没有出现脏器损伤的时候就能及时补充适当的酶，把体内脏器中的代谢底物沉积量降下来，就能保护这些脏器的功能。所以我们现在有酶替代治疗之后，越早使用，可能针对这样的病人的获益度会更大。病人平时的工作也好，生活也好，就基本不会受到影响。”
“现在能用上药了，就感觉充满希望了。”如今，年轻的阿文坚强且乐观地计划着找一些自由点的工作，保证治疗的同时也能自力更生。“相信以后的生活还是很美好的。”
共同守护，让关爱不罕见
纵观三位患者的故事，我们不难发现一些共性：三人都经历了漫长的诊治旅程，也曾因罕见病的“小众”而备受压力。但幸运的是，就在最近几年内，三人所身患的疾病都有了对症治疗的药物，这些国际创新的治疗药物在快速进入中国之后，也在近两年间陆续被纳入医保保障的范围。
他们曾经都充满痛苦和迷茫，但更令人感动的是那些痛苦过后的希望。
近年来，国家和社会各界对罕见病患者群体的关注日益加强，相关的利好政策也正在不断完善出台。2018年，国家公布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病。2019年，全国罕见病诊疗协作网建立。2020年底，国家基本医保药品目录调整已将《第一批罕见病目录》中20余种罕见病的相关药品纳入医保。开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南、不断提升罕见病药物研发能力，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的保障。此外，日前国家卫健委官网公布的《对十三届全国人大四次会议第9415号建议的答复》提到，国家卫健委已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。截至目前，已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份。
与此同时，我国还建立了罕见病多层次保障机制。自国家医保局成立以来，通过公平普惠实施基本医疗保险、完善大病保险等补充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线，三重保障制度综合保障梯次减负，编密织牢基本医疗保障“安全网”，有效减轻包括罕见病患者在内全体参保人医疗费用负担。
在帮助患者缓解经济压力的同时，更多的公益组织也在帮助他们缓解心理上的压力。陈焰主任表示，“像我们有爱在延长炎症性肠病基金会就会有很多的志愿者，这样的团队给病人的支持，有的时候甚至比医护给予的药物支持还要强大，在精神上面尤其重要。”
对此，董樑主任同样强调，“我们需要得到的是全世界，全社会，整个国家医保系统的支持。只有这样，才可以让我们的罕见病患者得到更加好的治疗。”他表示，“由于人类对疾病认知需要时间和经验积累，医学进步也是一个漫长的过程。很多情况下，帮助现在的罕见病人，就是在帮助未来的我们自己。”
（应被访者要求，文中患者均为化名。）