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中国罕见病患者观察:守护,让生命鲜艳绽放

发布时间:2022-02-28 15:24    

今年的2月28日,是第十五个“国际罕见病日”。

从1到15,当更多的罕见病被发现,更多的罕见病患者得到确诊和治疗,罕见病患者群体也逐渐从一个“小众”的群体成为了那个被大众认识并理解的群体。

 

△图片来自国际罕见病日官方网站

据世界卫生组织统计,世界上有6000-8000种罕见病,且这一数字仍在以每年二百五十多种的数量增加,影响着全球多达4亿患者的生活。目前,我国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。

数字后面,是一个个与命运作斗争的生命。这些“疑难杂症”,有些很难诊断,或许也会很难治疗,甚至即便有对症的办法,看病用药的价格也极其昂贵,但这些难题正在被一一破解。

在第15个国际罕见病日到来之际,我们有幸邀请到了多位罕见病领域的专家,并与他们共同聆听和解读三位罕见病患者的故事。这是三位极具代表性的罕见病患者,他们有的被突如其来的疾病打乱了生活的节奏,有的被病痛折磨多年才得到确诊,有的曾承受巨大的经济压力…….但最终,在各方的帮助下,他们都在渐渐学着与疾病和平共处。

今年国际罕见病日的主题是“Share your colours”(分享你的生命色彩)。每个与罕见病相伴的人生,都有许多不一样的色彩。在他们的故事中,痛苦和挣扎已经成为过去时,令人动容的,是他们永不放弃的生命力、缤纷绽放的生命色彩和这个世界最温暖的守护。

未被“定义”的罕见病

“众所周知,小仙女是不用吃饭的。”

笑着说出这句话的,是B站上一个带着鼻饲管的网红少女,仙荼儿。克罗恩病(CD)导致的十二指肠狭窄,使她在患病的前三个月里只能靠着鼻饲管将营养粉直接送入空肠,减少食物对狭窄的刺激。

作为炎症性肠病的一种,克罗恩病是一种慢性、进展性、破坏性肠道炎症性疾病,主要症状为腹痛、腹泻、体重下降等。

在经过一段时间的治疗后,仙荼儿已经拔掉了鼻饲管,正在学着做一些适合克罗恩病人吃的食物。她说,“只要我们好好用药,定期检测,按时复诊,科学饮食,最重要的是保持一个积极向上的心态,我们就可以和疾病和平共处。”

“克罗恩病的特点是经济越好,发病率越高。”据浙江大学医学院附属第二医院消化内科主任陈焰介绍,有专家预测到2030年北欧地区的克罗恩病患病率将会高达1%。近年来,随着中国经济的发展,克罗恩病的患病率也在急剧攀升。有数据显示,2014至2018年期间,我国的克罗恩病患者人数复合增长率为15.2%,由6.8万增长至12万,并将分别于2023年及2030年达到18.8万与28.3万人。尽管如此,与许多常见疾病相比,患者基数仍属小众。然而,由于并未收录到第一批《罕见病目录》中,包括克罗恩病在内的炎症性肠病无论在医学界还是公众眼中,仍缺乏“这是一种罕见疾病”的认知。

 

“我们现在知道的是七千多种罕见病,可能随着医学的发展,以后会有更多的罕见病被发现,一万七千多种也是正常的。”浙江大学医学院附属第二医院心血管内科副主任董樑强调,“罕见病这个概念我相信会长期存在,但是不同的时代会有不同时代的罕见病。”

 

庆幸的是,目前近80%的患者在及时地诊断和治疗后,可以和正常人一样生活。“仙荼已经发展得比较严重,所以需要鼻饲。”据陈焰主任介绍,过去在没有生物制剂的时候,一些患者会出现溃疡结肠,需要手术切除。“现在有了各种新型的生物制剂,比如说肠道靶向型这类的副作用特别小,疗效也是相对会比较好,并且都进了医保,这些病人能用上药,他们的黏膜如果能够达到愈合,他的生活质量就可以明显地提高,可以跟正常人接近。”

未来,随着罕见病不断被重新定义,更多的罕见病将会浮出水面,更多的罕见病患者将会得到救治。

令人窒息的莫名水肿

在本应该最青春活力的年纪里,阿奕却成了同学口中那个身体不好的人。不敢乱吃东西,因为稍微吃错就会上吐下泻,肚子疼一个星期也不好。不敢剧烈运动,因为不知道哪一个动作,就会导致身体的某一个部位开始肿胀。

导致阿奕如此脆弱的罪魁祸首,实际上是一种叫遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)的罕见病。这是一种是由于C1酯酶抑制剂(C1lNH)基因突变导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常引起的罕见遗传疾病,患者身体各部位都可能出现不明原因的水肿。

“我第一次发病是在十七八岁的时候,肠胃水肿,那时候同学都很紧张,以为我食物中毒了。”由于水肿出现在不同的部位会引起不同的反应,狡猾的HAE总能伪装成其他疾病,让阿奕的就医过程十分坎坷。如果手和脚水肿,那就去外科,外科医生说可能是过敏。如果肠胃水肿了,那就去内科,内科医生说可能是肠胃炎。如果是面部水肿,就只能去五官科,但依旧得不到任何结果。

2016年,阿奕在北京协和医院最终被诊断为遗传性血管性水肿。“其实确诊对我来说更像是一种解脱,我再也不用去别的医院查什么病了。”

据文献报道,全球范围内每5万人中即有一人罹患遗传性血管性水肿。然而,目前中国遗传性血管性水肿诊断率预计不足5%,患者从发病到明确诊断,平均需要13年之久。

“中国大概有50%以上的HAE患者,一生中总会发生一次喉头水肿。一旦发生,很容易导致窒息死亡。而正确的诊断和及时的治疗,是降低患者出现生命危机的重要方式。” 浙江大学医学院附属第二医院过敏科主任汪慧英介绍道,“只要你想到了,它其实非常简单,抽一管血,查一下C1酯酶抑制物,如果血液里的这个含量显著降低,就可以确诊是HAE。此前这个检测在国内非常少,但现在越来越普及了,全国很多省市都可以查了。首先明确诊断我们才能下一步的治疗,因此HAE诊断率的提升将给这些患者带来很大的希望。”

除此之外,广大HAE患者在2022年还等到了进一步的好消息。在最新公布的2021年国家医保目录中,针对HAE应急发作用药醋酸艾替班特注射液已被纳入保障范围。1月6日,汪慧英主任开出醋酸艾替班特注射液纳入医保后的首张处方,阿奕成为了第一个受益者。

“我们等这一刻等了好久。”阿奕感慨,以前发病了只能去急诊室干等着做气管切开,别无他法,现在有了这个药,发病了也可以马上服药急救,至少平时的生活工作都非常踏实了。

随时来袭的“凌迟之痛”

对大多数人来说,春天是美好的。天气回暖,万物复苏,一切都极其富有生命力。但对于阿文来说,春天却是一个不太美好的存在。每当气温开始变动,意味着那种切肤般的疼痛将会来得更加频繁。

阿文是一名法布雷病患者。这是一种罕见的 X 染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。最常见的首发症状是手脚烧灼般的疼痛,此外,患者在儿童时期会出现少汗或无汗、不耐热等症状,严重时甚至无法正常生活。随着疾病进展,法布雷病还会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害,甚至造成病变,如得不到有效治疗,将严重危及生命。

在阿文的记忆里,第一次无来由的疼痛出现在小学5年级的时候。最开始的症状是发烧,同时发现两个脚的大脚趾剧烈疼痛,甚至不敢走路。

到了2020年,阿文的肾脏开始衰竭,疼痛出现得也越来越频繁。“那种感觉就像是有一个重物在碾压你的关节,它把你掰断了,然后在你的皮肤上一刀一刀地割,千刀万剐一样。”在看过很多医院后,终于找到了徐州市中心医院肾内科主任吴岭。经过一系列的检查和诊断,2021年10月份,阿文终于确诊法布雷病,结束了漫长的诊断旅程。

“法布雷是罕见病中的罕见病,它的发生率特别低,而且这个毛病治疗费用也非常非常高。但现在国家这方面做了非常多的工作。”浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任潘小宏介绍道,一方面罕见病药物进入中国市场的速度在加快,另一方面,通过医保谈判原来非常高价的罕见病药价格也比原来降了非常多。

 

据吴岭主任介绍,治疗法布雷病的特效药之一“阿加糖酶α注射用浓溶液”已在今年纳入医保报销范围,使患者及其家庭的经济压力得到了极大的缓解,也将更有助于患者实现早诊早治的治疗目标。“因为这个疾病就是由一个酶的缺陷引起来的,所以如果在患者还没有出现脏器损伤的时候就能及时补充适当的酶,把体内脏器中的代谢底物沉积量降下来,就能保护这些脏器的功能。所以我们现在有酶替代治疗之后,越早使用,可能针对这样的病人的获益度会更大。病人平时的工作也好,生活也好,就基本不会受到影响。”

“现在能用上药了,就感觉充满希望了。”如今,年轻的阿文坚强且乐观地计划着找一些自由点的工作,保证治疗的同时也能自力更生。“相信以后的生活还是很美好的。”

共同守护,让关爱不罕见

纵观三位患者的故事,我们不难发现一些共性:三人都经历了漫长的诊治旅程,也曾因罕见病的“小众”而备受压力。但幸运的是,就在最近几年内,三人所身患的疾病都有了对症治疗的药物,这些国际创新的治疗药物在快速进入中国之后,也在近两年间陆续被纳入医保保障的范围。

他们曾经都充满痛苦和迷茫,但更令人感动的是那些痛苦过后的希望。

近年来,国家和社会各界对罕见病患者群体的关注日益加强,相关的利好政策也正在不断完善出台。2018年,国家公布《第一批罕见病目录》,收录121种疾病。2019年,全国罕见病诊疗协作网建立。2020年底,国家基本医保药品目录调整已将《第一批罕见病目录》中20余种罕见病的相关药品纳入医保。开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南、不断提升罕见病药物研发能力,为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的保障。此外,日前国家卫健委官网公布的《对十三届全国人大四次会议第9415号建议的答复》提到,国家卫健委已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作,处于材料审核阶段。截至目前,已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份。

与此同时,我国还建立了罕见病多层次保障机制。自国家医保局成立以来,通过公平普惠实施基本医疗保险、完善大病保险等补充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线,三重保障制度综合保障梯次减负,编密织牢基本医疗保障“安全网”,有效减轻包括罕见病患者在内全体参保人医疗费用负担。

在帮助患者缓解经济压力的同时,更多的公益组织也在帮助他们缓解心理上的压力。陈焰主任表示,“像我们有爱在延长炎症性肠病基金会就会有很多的志愿者,这样的团队给病人的支持,有的时候甚至比医护给予的药物支持还要强大,在精神上面尤其重要。”

对此,董樑主任同样强调,“我们需要得到的是全世界,全社会,整个国家医保系统的支持。只有这样,才可以让我们的罕见病患者得到更加好的治疗。”他表示,“由于人类对疾病认知需要时间和经验积累,医学进步也是一个漫长的过程。很多情况下,帮助现在的罕见病人,就是在帮助未来的我们自己。”

(应被访者要求,文中患者均为化名。)